全国预防出生缺陷日：我国出生缺陷发生率5%到6%

9月12日是全国预防出生缺陷日，主题为“科技赋能出生缺陷防治服务”。我国出生缺陷发生率约5%至6%，通过综合防治，神经管缺陷、唐氏综合征等严重出生缺陷发生率大幅降低。但受生育年龄推迟、慢性病发病率上升等因素影响，疾病谱出现新变化。

疾病谱新变化： 过去染色体数目异常、神经管缺陷较多见，如今随着孕前孕期规范补服叶酸及早期筛查普及，严重染色体异常疾病发生率下降。但随着生育年龄推迟，染色体异常等多因素复杂高龄高危遗传病发病率呈上升趋势。糖尿病或肥胖病人，胎儿先天性心脏病发病风险比普通人群有所增加。

主要误区： “父母健康，孩子就一定不会有出生缺陷”是主要误区之一。每个人都携带可能致病的隐性遗传病基因，携带者本人不发病，若夫妻双方恰好携带同一种疾病、同一位点致病基因，孩子就会发病。出生缺陷不只与遗传有关：遗传因素占25%左右，环境因素约占10%，两者相互作用约占65%，大多数出生缺陷可干预、可预防。孕期病毒感染、药物误用、辐射接触、长期熬夜、精神压力过大、营养缺乏等都可能干扰胎儿发育。

产检不能查出所有缺陷： 目前妊娠期对常见疾病的筛查诊断已能覆盖90%以上出生缺陷，但仍有很多罕见疾病无法产前诊断。关键产检项目不能缺，但频繁或做非必要检查可能适得其反，增加心理压力和经济负担，甚至导致不必要的医疗干预。

预防关键：

适龄生育：25岁到35岁是较好区间。

健康生活方式：夫妻双方戒烟戒酒、远离熬夜、避免滥用药物，远离甲醛、重金属、辐射等有害环境。

提前补充叶酸：有效预防胎儿神经管畸形，性价比极高。

提前接种风疹、乙肝等疫苗。

高危人群：高龄备孕、有遗传病家族史、既往不良孕产史者，需提前咨询产前诊断专科医生，制定个性化备孕方案。